آمنیوسنتز
یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده و بررسی ژنتیکی بر روی آن انجام می‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه ماههٔ دوم انجام می‌گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج ترین روشهای تهاجمی تشخیص پره ناتال در سه ماه ی دوم بارداری است . آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد و یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. ذر این موارد می بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می توان به
- سن بالای 35 سال مادر
- سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
- سابقه ی فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
- حاملگی هایی با ریسک ناهنجاری های کروموزومی اشاره کرد
آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده و بررسی ژنتیکی بر روی آن انجام می‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه ماههٔ دوم انجام می‌گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج ترین روشهای تهاجمی تشخیص پره ناتال در سه ماه ی دوم بارداری است . آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد و یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. ذر این موارد می بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می توان به
- سن بالای 35 سال مادر
- سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
- سابقه ی فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
- حاملگی هایی با ریسک ناهنجاری های کروموزومی اشاره کرد
روند انجام کار:
قبل از شروع پروسه، برای کاهش درد ناشی از سوزنی که برای کشیدن مایع آمنیونی استفاده می شود، از بی حسی موضعی برای مادر استفاده می شود. بعد از اینکه محل مورد نظر بی حس شد، سوزن از دیواره شکم و سپس از دیواره رحم عبور کرده و بالاخره به کیسه آمنیونی می رسد. به کمک هدایت اولتراسوند، پزشک کیسه آمنیونی را در محلی دورتر از جنین، سوراخ می کند و حدود 20 میلی لیتر از مایع آمنیونی را برمی دارد.
اگر برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد استفاده شود، سلول های جنینی از مایع استخراج شده جدا می شوند. سپس این سلول ها به محیط کشت منتقل می شوند تا تکثیر شده و برای مراحل بعدی یعنی فیکس کردن و رنگ آمیزی آماده شوند. زیر میکروسکوپ سلول ها برای وجود یا عدم وجود ناهنجاری بررسی می شوند. معمول ترین ناهنجاری های یافت شده سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادواردز (تریزومی 18) و سندروم ترنر (مونوزومی X) می باشند. با توجه به جنین، سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می یابد و طی 24-48 ساعت بعد مایع آمنیونی دوباره ساخته می شود.
علایم و نتایج:
در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می شود. مانند:
-سندروم داون (تریزومی 21)
-تریزومی 13
-تریزومی 18
-سندروم X شکننده
-ناهنجاری های نادر متابولیکی ارثی
-نقص لوله عصبی (آنانسفالی و اسپینابیفیدا)بوسیله سطح آلفافیتوپروتیین پلاسما.
تکامل ریه: [ویرایش]
آمنیوسنتز می تواند تکامل ریه را پیش بینی کند که با خطر سندروم درد تنفسی نوزادی رابطه معکوس دارد. در هفته های 30 به بعد دوران بارداری، رشد ریه توسط نمونه گیری از میزان سورفاکتانت مایع آمنیوتیک تست می شود. چندین تست وجود دارد که در ارتباط با تولید سورفاکتانت می باشد، شامل اندازه گیری نسبت لسیتین به اسفنگومیلین (L/S)، وجود فسفاتیدیل گلیسرول (PG)، و جدیدتر از آن اندازه گیری نسبت سورفاکتانت به آلبومین (S/A) می باشد. اگر نسبت لسیتین به اسفنگومیلین کمتر از 2:1 باشد، ریه های جنین کمبود سورفاکتانت دارد. وجود PG معمولا نشان از تکامل ریه های جنین دارد. نتیجه نسبت سورفاکتانت به آلبومین به میلی گرم سورفاکتانت در گرم پروتیین داده می شود. نسبت کمتر از 35 نشان دهنده عدم رشد ریه ها، بین 35 تا 55 نشان دهنده وضعیت نامعلوم و بالا تر از 55 نمایانگر تولید کامل سورفاکتانت می باشد.( که با نسبت L/S با میزان 2.2 یا بیشتر در ارتباط می باشد.)
سایر کاربردها آمنیوسنتز می تواند در شناسایی مشکلات دیگری نیز استفاده شود. از قبیل:
-عفونتی که در آن آمنیوسنتز می تواند سطح کاهش یافته قند را شناسایی کند، رنگ آمیزی گرم وجود باکتری یا شمارش افتراقی گلبول های سفید، نتایج غیر عادی نشان می دهند.
-ناسازگاری Rh
-رفع فشار پلی هیدرامنیوز (افزایش مایع آمنیونی در کیسه آمنیون)
بعد از انجام آمنیوسنتز، مدیریت پارگی زودرس غشاها مهم می باشد که در آن اندازه گیری برخی نشانگرهای التهابی مایع آمنیونی ممکن است مفید باشد. اگر مایع آمنیونی IL-6 که یک مارکر التهابی است، افزایش پیدا کند، به این معنی است که جنین در خطر بالایی قرار دارد و باید خارج شود.
عوارض آمنیوسنتز [ویرایش]
آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. انجام این تست زودتر از زمان مناسب منجر به آسیب به جنین می شود. آمنیوسنتز زودهنگام به معنی انجام آن در هفته های 11 تا 13 می باشد.
عوارض آمنیوسنتز شامل زایمان زودرس، دیسترس تنفسی، ناهنجاری های جسمی، آسیب به جنین و بیماری های مربوط به Rh مادر می باشد. مطالعات سال های 1970، ریسک سقط جنین مربوط به آمنیوسنتز را 1 در 200 تخمین زده است.(0.5%) مطالعات بیشتر اخیر در سالهای 2006-2000، خطر سقط ناشی از پروسه آمنیوسنتز را 0.6 % تا 0.86% تخمین زده است. آخرین مطالعات نتایج به نسبت کمتری را ارائه داده است، در حدود 1 در 1600(0.06%). برخلاف مطالعات قبلی، این نتایج فقط در خصوص سقط های ناشی از انجام آمنیوسنتز می باشد و شامل مواردی نمی شود که پس از انجام آمنیوسنتز و مشاهده ناهنجاری، سقط جنین با رضایت والدین انجام شده است. برخلاف آمنیوسنتز، خطر سقط جنین در نمونه گیری از پرزهای کوریونی 1 در 100 می باشد، اگرچه این تست 4هفته زودتر انجام می شود و ممکن است در مواردی که خطر نقص ژنتیکی به نظر بالا است، ترجیح داده شود. آمبولیسم مایع آمنیونی، یک خطر احتمالی تلقی می شود.
