شیوه‌های تشخیص پیش از تولد
 |
شیوه‌هایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد بکار می‌روند شامل روشهای تهاجمی و غیر تهاجمی می‌باشد. شیوه‌های تهاجمی شامل آمینوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی ، کوردوسنتز و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی می‌باشد. شیوه‌های غیر تهاجمی شاملآلفافیتوپرتئین سرم مادر ، غربالگری سرم مادر ، سونوگرافی و جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر می‌باشد. که برخی از آنها را در زیر توضیح می‌دهیم.
آزمایشهای تهاجمی
آمینوسنتز
آمینوسنتز به خارج کردن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از راه شکم ، توسط سرنگ اطلاق می‌شود. مایع آمنیوتیک ، حاوی سلولهایی از منشا جنینی است که می‌توان آن را برای آزمایشهای تشخیصی کشت داد. پیش از آمینوسنتز ، از سونوگرافی برای تایید قابلیت حیات جنین ، سن بارداری ، تعداد جنینها و طبیعی بودن ساختمانها و.. استفاده می‌شود. آمینوسنتز به صورت سرپایی و عموما در هفته‌های 16 - 15 پس از اولین روز آخرین دوره قاعدگی ، انجام می‌شود. علاوه بر تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین ، می‌توان غلظت AFP در مایع آمینوتیک را جهت شناسایی بعضی بیماریها ، ارزیابی کرد.AFP ، نوعی گلیکوپروتئین جنینی است که عمدتا در کبد تولید می‌شود و به داخل جریان خون جنین منتقل می‌شود و توسط کلیه‌ها از راه ادرار به مایع آمنیوتیک دفع می‌گردد. AFP از طریق جفت ، پرده‌های آمینوتیک و گردش خون مادری - جنین ، وارد جریان خون مادر می‌شود. بنابراین می‌توان آن را در مایع آمینوتیک یا سرم مادر سنجید. هر دو سنجش در تشخیص پیش از تولد بسیار مفید هستند. اگر غلظت این گلیکوپروتئین زیاد باشد، نشان دهنده بعضی اختلالات در جنین می‌باشد. در آزمایش آمینوسنتز ، احتمال پاره شدن پرده آمینوتیک و سقط جنین وجود دارد.
کوردوسنتز
کوردوسنتز ، روشی است که برای بدست آوردن مستقیم نمونه خون جنینی از بند ناف با هدایت سونوگرافی بکار می‌رود. نمونه خون جنینی صرفا به چند روز کشت نیاز دارد تا سلولهای مناسب برای تجزیه و تحلیل کروموزومی یا مطالعات خونی فراهم شوند. کوردوسنتز برای پیگیری سونوگرافی که وجود اختلال جنینی را نشان داده است. در مواردی بکار می‌رود کشت سلولهای مایع آمینوتیک ناموفق بوده یا وقتی تشخیص DNA برای اختلالی که با آزمایشهای بیوشیمیایی سلولهای پلاسما یا خون جنین قابل شناسایی است، امکان پذیر نیست. کوردوسنتز در هفته‌های 21 - 19 بارداری انجام می‌شود و میزان سقط جنین در این روش 3 - 2 درصد است.کاربردهای اصلی تشخیص پیش از تولد با آزمایشهای تهاجمی
- سن بالای مادر: در سن 35 سالگی ، خطر وجود اختلال کروموزومی در جنین ، برابر خطر سقط مرتبط با آمینوسنتز است.
- فرزند قبلی دچار نوعی اختلال کروموزومی جدید باشد که والدین این اختلال ندارند و احتمال این اختلال در فرزندان بعدی ، بیشتر است.
- وجود اختلال ساختمانی کروموزمی در یکی از والدین.
- سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی که با تجربه و تحلیل بیوشیمیایی یا DNA ممکن است تشخیص داده یا رد شود. اکثر اختلالات این گروه ناشی از نقایص تک ژنی بوده و خطر عود آنها 50 - 25 درصد است.
- سابقه خانوادگی نوعی اختلال وابسته به جنس که هیچ آزمایش تشخیص اختصاصی پیش از تولد برای آن وجود ندارد.
- خطر نقص لوله عصبی ، در این موارد انجام آزمایش آمینوسنتز ، الزامی است.
سونوگرافی
سونوگرافی اهمیت روز افزونی در تشخیص پیش از تولد برای ارزیابی جنین و شناسایی ناهنجاریهای ظاهری دارد. این روش تعیین دقیق سن جنین را مقدور می‌سازد، بارداریهای چند قلو را شناسایی می‌کند و قابلیت حیات جنین را تائید می‌نماید. حتی می‌توان از آن در سه ماهه دوم ، برای شناسایی جنس جنین با دقت زیاد استفاده کرد. سونوگرافی از راه شکم که شیوه مرسوم می‌باشد، امروزه با فراوانی زیادی با سونوگرافی از راه واژن تکمیل می‌شود تا قابلیت حیات جنین و سن بارداری ارزیابی گردد. ارزیابیهای پیگیری کننده دراز مدت ، نتوانسته‌اند مدرکی دال بر مضر بودن سونوگرافی برای جنین یا مادر ارائه دهند.سونوگرافی پیش از تولد برای اختلالات تک ژنی
وقتی جنین در معرض خطر نوعی اختلال تک ژنی است که ضایعه ژنتیکی آن ناشناخته می‌باشد، سونوگرافی جزئی ممکن است گاهی تنها شیوه مقدور تشخیص پیش از تولد باشد. به عنوان مثال ، سندرم مکل - گرابر در حال حاضر صرفا با سونوگرافی قابل تشخیص است. در برخی مواردی که آزمایش DNA امکان پذیر است، اما نمونه خونی یا بافتی برای مطالعات DNA یا پروتئین در دسترس نیست، سونوگرافی تشخیصی می‌تواند مناسب باشد.